| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 6 | 28271191 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 30037977 | intron variant | C/A | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 30035104 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.44 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 19 | 34684303 | missense variant | A/G;T | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 19 | 51581583 | intron variant | C/T | snv | 0.11 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 6 | 28247863 | intron variant | T/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 29681279 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 31380766 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 10 | 48911009 | intron variant | A/G | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 10 | 48889774 | intron variant | G/A | snv | 0.54 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 31766568 | synonymous variant | G/T | snv | 6.3E-02 | 7.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||
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0.827 | 0.320 | 6 | 31774813 | intron variant | A/G | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 31774290 | intron variant | A/G | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 6 | 33267978 | synonymous variant | G/A | snv | 0.39 | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2009 | |||||||
|
1.000 | 0.120 | 11 | 61142109 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 30914857 | synonymous variant | C/T | snv | 0.32 | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 30914736 | 5 prime UTR variant | A/G | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 6 | 30922706 | missense variant | G/T | snv | 0.32 | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 30923094 | intron variant | T/C | snv | 0.61 | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 31795066 | missense variant | G/A;C | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 7901146 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 33707865 | intron variant | A/G | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 33699422 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 33700062 | intron variant | A/G | snv | 0.41 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 33706054 | intron variant | A/G | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |